Генетика

В международном клиническом центре репродуктологии PERSONА доступно полное генетическое обследование для супружеских пар с бесплодием, невынашиванием беременности, неудачными попытками ЭКО.
Специалисты нашего центра оказывают медико-генетическое консультирование, проводят преимплантационное генетическое исследование эмбрионов с полным хромосомным скринингом (ПГС) методом сравнительной геномной гибридизации (aCGH), кариотипирование и другие цитогенетические исследования.

Наша клиника окажет вам помощь

Преимплантационное генетическое исследование эмбрионов (ПГД/ПГС)  с полным хромосомным скринингом методом сравнительной геномной гибридизации (aCGH)

ТОЧНОСТЬ ИССЛЕДОВАНИЯ – ДО 98%
ИССЛЕДОВАНИЕ ВСЕХ 46 ХРОМОСОМ
ВЕРОЯТНОСТЬ БЕРЕМЕННОСТИ С ПДГ aCGH – 60-70%

Преимплантационная генетическая диагностика методом геномной гибридизации на микрочипах (aCGH) – одна из самых инновационных технологий в современной репродуктологии.

Технология применяется в мире с 2009 года.

Диагностика CGH позволяет с высокой точностью (до 98%) выявлять хромосомные патологии по всем 23 парам хромосом до переноса эмбриона в циклах ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий). Метод увеличивает успешность процедуры ЭКО до 60-70%, вместо обычных 30-40%. Более «старый» метод генетической диагностики эмбрионов – FISH позволяет проверять только от 3 до 9 пар хромосом. т. е. большая часть хромосом оставалась непроверенной.

Первый ребенок, проверенный методом CGH, родился в 2009 году. 

Почему важно проведение преимплантационного генетического исследования эмбрионов (ПГД/ПГС) с полным хромосомным скринингом методом сравнительной геномной гибридизации (aCGH):

  • Повышение вероятности наступления беременности при ВРТ. Уменьшение расходов на последующие ЭКО и связанные с ними риски (синдром гиперстимуляции яичников, риски при заборе яйцеклеток и общей анестезии, психологический стресс). Присутствие генетически пригодного эмбриона, позволяет избежать ненужного переноса;
  • Высокие шансы наступления беременности при переносе только одного эмбриона (без снижения результативности). Отсутствие рисков, связанных с многоплодной беременностью.
  • Исключение риска вынашивания и рождения ребенка с синдромом Дауна, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, Эдвардса и Патау и другими хромосомными патологиями.
  • Самая частая причина абортов и неразвивающихся беременностей – хромосомные нарушения у плода. Преимплантационная генетическая диагностика aCGH снижает риск прерывания беременности на сроке до 12 недель, а также психологического стресса.

Метод сравнительной геномной гибридизации целесообразно проводить в случае:

  • Если в истории болезни уже есть одна или несколько «замерших» беременностей
  • При двух и более неудачных попыток ЭКО
  • Возраст матери старше 37 лет
  • При наличии тяжелого мужского бесплодия
  • Если у пациентки уже была диагностирована беременность с хромосомной патологией или у пары уже есть один ребенок с хромосомной патологией;
  • Один или оба родителя являются носителем сбалансированных структурных хромосомных аномалий

Кариотипирование

Кариотипирование – микроскопическое исследование кариотипа (структуры и количества хромосом). Анализ позволяет диагностировать ряд заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями. При бесплодии проведение кариотипирования супругов позволяет уточнить причины снижения фертильности пациентов.
Кариотипирование рекомендовано проводить при:

  • бесплодии 
  • планировании беременности, если прежде в семье рождался ребенок (дети) с хромосомными аномалиями
  • привычном невынашивании беременности в анамнезе
  • замершей беременности или мертворождении в анамнезе
  • аменорее (первичной и вторичной)
  • азооспермии (необструктивной)
  • олигозооспермии тяжелой степени
  • задержке полового развития
  • оценке мутагенного воздействия (лучевое, химическое) 

Кариотипирование – это возможность узнать, что мешает вам забеременеть, выносить и родить здорового ребенка, но самое главное – успешно преодолеть это.