PERSONA  халықаралық клиникалық репродуктология орталығында бедеулік, жүктіліктің соңына дейін жетпеуі, сәтсіз ЭКҰ әрекеттері бар ерлі-зайыптылар үшін толық генетикалық зерттеу қолжетімді.

Біздің орталықтың мамандары медициналық-генетикалық кеңес береді, салыстырмалы геномды гибридтендіру (aCGH) әдісімен толық хромосомдық скринингпен (ТХС) эмбриондарға имплантация алдындағы генетикалық зерттеу, кариотиптендіру және басқа да генетикалық зерттеулер жүргізеді.

Салыстырмалы геномды гибридтендіру әдісімен (aCGH) толық хромосомды скринингпен эмбриондарға имплантация алдындағы генетикалық зерттеу (ИАГД/ИАГС)

ЗЕРТТЕУ НАҚТЫЛЫҒЫ – 98% дейін
БАРЛЫҚ 46 ХРОМОСОМАЛАРДЫ ЗЕРТТЕУ
 aCGH ИАГД-мен ЖҮКТІЛІК ЫҚТИМАЛДЫЛЫҒЫ – 60-70%

Микрочиптерде геномды гибридтеу әдісімен имплантация алдындағы генетикалық диагностика  – заманауи репродуктологиядағы инновациялық технологиялардың бірі.

Технология әлемде 2009 жылдан бері қолданылады.

CGH диагностикасы ҚРТ (қосалық репродуктивті технологиялар) циклдерінде эмбрионды көшіргенге дейін хромосомолардың 23 жұптары бойынша хромомосомалық ауытқуды жоғары нақтылықпен (98% дейін) анықтауға мүмкіндік береді. Әдіс әдеттегі 30-40%-дың орнына 60-70%-ға дейінгі нақтылықпен ЭКҰ процедурасының табыстылығын арттырады. Эмбриондарды генетикалық диагностикалаудың неғұрлым «ескі» әдісі – FISH 3-тен 9-ға дейінгі хромосома жұптарын тексеруге ғана мүмкіндік береді, яғни, хромосомолардың көп бөлігі тексерілмеген қалпында қалады. CGH әдісімен тексерілген бірінші бала 2009 жылы дүниеге келді.

Салыстырмалы геномды гибридтендіру (aCGH) әдісімен толық хромосомдық скринингпен (ТХС) эмбриондарға имплантация алдындағы генетикалық зерттеу (ИАГД/ИАГС) жүргізу неліктен маңызды:

• ҚРТ кезіндегі жүктіліктің туындау ықтималдылығының артуы. Кезекті ЭКҰ және онымен байланысты тәуекелдерге (аналық бездердің гиперширығу синдромы, аналық жасушаларды жинау кезіндегі жалпы анестезия кезіндегі тәуекелдер, психологиялық күйзелу) шығындардың азаюы жатады. Генетикалық жарамды эмбрионның болуы қажетті көшіруді болдырмауға мүмкіндік береді;
• Бір эмбрионды ғана көшіру кезінің өзінде (нәтижелілікті төмендетпестен) жүктіліктің туындауының жоғары мүмкіндігі. Көпұрықты жүктілікпен байланысты тәуекелдердің жоқтығы.
• Даун, Шерешевский-Тернер, Кляйнфельтер, Эдвардс, Патау синдромдары және басқа да хромосомалық ауытқулары бар баланы көтеру мен туу тәуекелінің жоқтығы.
• Түсіктің және дамымай қалған жүктіліктің ең көп себептері – ұрықтағы хромосомалық бұзылулар. АCGH имплантация алдындағы генетикалық диагностика 12 аптаға дейінгі мерзімде жүктіліктің үзілу тәуекелін, сондай-ақ, психологиялық күйзелісті төмендетеді.

Салыстырмалы геномдық гибридтеу әдісін мақсатты түрде келесі жағдайларда жүргізу керек:

• ·         егер ауру тарихында бір немесе бірнеше «жетілмей қалған» жүктілік болған болса;
• ·         екі немесе одан да көп ЭКҰ әрекеттері болса;
• ·         ананың жасы 37-ден жоғары болса;
• ·         ерлердің ауыр бедеулігі болған жағдайда;
• ·         егер пациентте хромосомалық ауытқуы бар жүктілік диагностикаланған болса немесе ерлі-зайыптыларда хромосомалық ауытқуы бар бір баласы болса;
• ·         Ата-аналардың біреуі немесе екеуі де үйлестірілген хромосомалық  ауытқушылық тасымалдаушылары болса.

КАРИОТИПТЕУ

Кариотиптеу – кариотипті микроскоппен зерттеу (хромосомалардың құрылымы мен көлемін). Талдау хромосомалық ауытқулармен байланысты аурулар қатарын диагностикалауға мүмкіндік береді. Бедеулік кезінде ерлі-зайыптыларға кариотипирлеу жүргізу пациенттердің фертильділігінің төмендеу себебін нақтылауға мүмкіндік береді.

Кариотиптеу келесі жағдайларда ұсынылады:

• ·         Бедеулік
• ·         Егер бұрын отбасында хромомсомалық ауытқуы бар бала (балалар) туған болса, жүктілікті жоспарлау кезінде
• ·         Анамнезінде  жүктілік соңына дейін жетпеуі дағдылы болғанда
• ·         Анамнезінде жүктіліктің жетілмей қалуының немесе өлі тууы болғанда
• ·         Етеккірі тоқтау кезінде (бастапқы және екінші)
• ·         Азошәует кезінде (обструкциялық емес)
• ·         Ауыр деңгейдегі шәуеттің азаюы
• ·         Жыныстық дамуының кідірісі
• ·         Мутагенді әсерді бағалауда (сәулелік, химиялық) 

Кариотипирлеу – бұл сізге жүкті болуға ненің бөгет екенін білу, дені сау баланы көтеру мен туу мүмкіндігі, ең бастысы – осының барлығынан сәтті өту.